美柚知识

进行遗传筛查的方法

2015-10-08
导读:遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤,目前常用的遗传筛查方法有几种。
文章插图

什么是遗传筛查

遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤,其目的是将带有致病遗传物质的遗传携带者检出。

目前常用的遗传筛查方法有如下几种:

羊膜腔穿刺行羊水检查。一般在怀孕16~20周进行,羊水细胞培养10~18天后行染色体核型分析,也可做代谢性疾病分析。

绒毛活检。怀孕早期行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。

羊膜腔胎儿造影。通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形,如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。

胎儿镜检查。可在直视下观察胎儿及胎盘,并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。

B超检查。怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现,可观察胎儿体表及脏器有无畸形。

经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查。怀孕18~20周进行,可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。

胎儿心动图检查。可了解胎儿的心脏结构有无异常,对先天性心脏病的早期诊断有帮助。

来源:美柚用户投稿